１．はじめに
長い時間かかったけれどようやく病名が確定した人、新生児マススクリーニングで思いもよらず病気を告知された人。いろんなことを聞きたいけれど、周りに相談できる人がいない。主治医が詳しい情報を持っていない。どこから情報が手に入るの？将来どうなるんだろう？
同じ思いを持った仲間が集まって、お互いに理解できる情報を持ち寄って病気と付き合っていこう。同じ苦しみを味わう人を一人でも少なくするために何かしたい。そんな願いを持った人が集まって患者会の運営をしています。
それでは、患者会は具体的に何をするところなのか？
一般社団法人 日本難病・疾病団体協議ホームページの掲載内容【患者会は何をするところ？】を、シトリン欠損症の会の活動に合わせると以下となります。
① 病気を正しく知ろう。
“ なんだ、当たり前じゃないか ” と声が聞こえそうですが、あなたは、正しく病名を言えますか。どんな薬を飲んで、薬の役割が分かりますか。
全て医師にお任せ～では、病気に負けてしまいますよ。「自分の体を知り、病気の性質を理解する」ことが大切です。
② 病気と付き合うために
病気に立ち向かう勇気や一緒に生活していこうという広い心を持っていなければ、病気に負けてしまいます。
同じ病気の仲間が励ましあったり、交流会や地域集会での話し合い、メールやSNSでの情報交換などがあります。
けっして “ 自分だけが不幸だ ” とか “ あの人は症状が軽いから ” と思ってはいけません。“ あの人のようによくなろう ” 、“ 自分も少しでも頑張ろう ” という気持ちになることが大切です。
③ 病気を克服する条件をつくる。
私達は、私達の経験を土台として２度と同じような苦しみを味わう人が出ないよう願って活動しなければなりません。
私達の社会的役割だと思っています。
２．シトリン欠損症の会の活動目的（会則より編集して記載）
① 病気の正しい知識を身につけて、普段の生活や治療に役立ててもらう。
② 医療関係者と連携して、病態解明や治療法確立の早期達成に協力する。
③ 相談受付などを通じて、患者や患者家族の困り事解消の支援をする。
３．目的達成に向けた取組み
1) 交流の場の提供
秋に開催する年に一度の家族交流会では、患者や家族、医師や研究者や管理栄養士など関係者が集います。不定期開催の地域集会では、日頃の困り事や心配事など井戸端会議的な情報交換をします。
2) 情報の提供
患者や患者家族ならびに医療関係者の誰もが最新情報を得られるよう、関係情報の提供をします。家族交流会では講演（治療や研究成果の最新情報）などを聴くことができます。
3) 対外活動
医療関係者への啓蒙活動、関連学会や関係機関への働きかけ、他の患者会との交流・連携などをします。
４．おわりに
会長、事務局メンバー、HP管理者もすべて患者や患者家族です。特別に恵まれた人ではありません。家族交流会に出席してお互いに顔を合わせておしゃべりをしたり、子供たちが成長した様子を見ることが運営担当者のヤル気の素です。
会員の皆さんからの積極的な意見ならびに個々人ができる範囲で運営協力をお願いします。