シトルリン血症の会は、2004年3月（平成16年3月）に12家族のメンバーで活動を始めました。
発足当時は、シトリン欠損症が正式な病名に決まってから5年程度と日が浅く、医療関係者の間でも正しく認識されていなかったのか、「シトルリン血症と診断されました」と言って参加する家族がほとんどでした。そんな経緯から患者会発足後に「シトルリン血症の会」の名称を決めて、現在まで活動を続けています。医療関係者や先天代謝異常の他の患者会の間では、「シトルリン血症の会」で認知されていますので、名称はこのまま使用していきます。
当時は病気に関する情報が非常に乏しく、入手できる情報は患者家族が公開するブログや掲示板などに限られていて、しかも各患者の治療や検査内容もバラバラだったので、どの情報が正確なのかとても不安がありました。
現在は、日本先天代謝異常症学会で「診療指針」が策定されるなど小児科では比較的知られたる病気になってきました。Webから情報が入手しやすくなっているとは言うものの、患者・患者家族の誰もが最新の情報が得られているわけではなく、ホームページ通じて出来る限りの情報発信をしていければと考えています。
『 家族交流会 』は、東北・関東・信州・中部・関西・九州と毎年変更して、年1回（例年は9月or10月）開催しています。
● 医療関係者の講演（病態、治療、栄養調査などの最新情報）
● 会員同士の情報交換（食癖のへの対応、日常生活での困りごと、学校対応など）
を中心に行っています。
入会前の患者家族の参加も増えてきており、出来るだけ多くの方に参加いただけるように間口を広げて開催しています。
会長・事務局とも “ 現役世代 ” です。なにかと不便をかける事もありますが、皆さんで支え合っている会です。
2018年10月改訂 シトルリン血症の会
（初版2017年10月）
注意）
当ホームページの記載内容はシトリン欠損症に関する情報です。
1型シトルリン血症（ASS欠損症）の方も会員におられますが、治療方法が全く異なります。
詳しくは主治医にご確認ください。
旧ホームページ（患者会公式）
シトルリン血症の会として公式に使ってきた交流サイトです。
sonomacabe’s Website（個人:外部リンク）
＜掲示板ログ＞に、2003年7月から2005年12月までの交流状況が残っています。
患者会立ち上げ時の状況や、今ではベテラン会員がその時は何を相談し合っていたかなど。
樹里の部屋（個人:外部リンク）
（シトルリン血症からの生還）