医学的な情報が掲載されている外部サイトを一つにまとめました。
(患者や家族が経験した内容は順次掲載予定です。)

目次

1. 病気のことを学ぶ資料
2. 病気の概要
3. 医療助成制度


1.病気のことを学ぶ資料

 

【初心者向け資料】
 準備中

【学校向け説明パンフ】
学校向け説明パンフ2017年版
学校関係者に説明する時に使う資料として、学校生活の場面を中心に作成しています。
入園時・入学時・進級時が説明タイミングです。印刷して関係者の方に配ってください。
お子さんの症状にあわせて、わからない部分は主治医と相談してから伝える内容を決めてください。
 
【専門的な資料】
シトリン欠損症 (脂質と血栓の医学 生化学の知識)
 

【シトリン欠損症の説明を掲載している医療関係サイト】

 
◆ 小児慢性特定疾病センター ◆
シトリン欠損症
診断の手引き
 
◆ 先天代謝異常症学会 ◆
診療指針
新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2015(P33~ シトリン欠損症)

2.病気の概要

◆ シトリン欠損症はどんな病気なのか? ◆

シトリン欠損症(Citrin Deficiency)とは、身体の中(主に肝臓)で「シトリン」というタンパク質を上手に作る事が出来ない(欠損する)病気です。
シトリンが欠損することで、一部の代謝機能が正常に働かず、本来なら体外に排出される物質が体内に蓄積して様々な症状を引きおこします。
シトリン欠損症は、成長段階に応じて症状が全く異なるという非常に変わった特徴を持っています。

◆ どんな症状が出るのか? ◆

1) 乳児期
新生児肝内胆汁うっ滞症
NICCD;neonatal intrahepatic cholestasis caused by citin deficiency
2) 幼児期~学童期・青年期
シトリン欠損による成長障害と脂質異常症
FTTDCD;failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency
3) 成人期
成人発症Ⅱ型シトルリン血症
CTLN2;adult-onset citrullinemia type2

※2)、3)の年齢区分は目安です。CTLN2を発症しなければ成人後も2)の期間が生涯続くことになります。

◆ 少し具体的に ◆

1) 乳児期
だいたい1歳頃までに自然に良くなります。
離乳食の時から食癖(しょくへき)があらわれます。
患者会メンバーには、NICCDや黄疸を経験していない方もいます。
診察中の問診で食癖の話題をしたことが診断のきっかけとなった小学生会員もいます。
 
2) 幼児期~学童期・青年期
「適応期・代償期」として ”見かけ上健康” とされていましが、検査や臨床所見で異常を認める患児がいることが明らかになってきた結果、最近はこの期間の症状をFTTDCDと呼ぶようになってきました。
低血糖を繰り返す患児もいます。
食癖は日常生活の中でも食事に関わることから、シトリン欠損症の家族が苦労する代表格の一つです。
 
3) 成人期
シトリン欠損症のうち、1~2割がCTLN2を発症すると言われています(シトリン欠損症患者数およびCTLN2発症者数の正確な統計データは現在ありません)。
CTLN2を発症すると血中アンモニア濃度が異常に上昇して、脳症をはじめとする様々な神経症状がでます。
これまでに11~79歳の年齢で発症事例が報告されていて、多くは20歳~50歳の時に発症するとされています。
発症は突発的であることが分かっていますが、発症のメカニズムは解明されていません。
CTLN2発症後の症状を悪化させる原因が明らかになったことで、内服薬と食事調整(食事制限ではありません)の組み合わせた内科的治療方法が開発され、発症前と同じ生活(仕事、プライベート)ができるようになっています。一方で、脳症を繰り返したりアンモニアコントロールが難しい場合は肝移植=外科的治療が必要な方も中にはいます。

3.医療費助成制度

【20歳以上】指定難病医療費助成制度
※2017年4月1日からシトリン欠損症が特定疾患医療費助成制度の対象となりました。

指定医療機関でシトリン欠損症の臨床調査個人票を記載してもらい、居住地の役所で手続を行います。
「重症度分類」に照らして病状の程度が一定程度以上の方が医療費助成を受けることができます。

自己負担額上限
手続きの流れ
厚生労働省HP
医療費助成の相談・申請については、現在お住まいの都道府県の相談窓口(保健所等)に問い合わせください。

【18歳未満】小児慢性特定疾病医療費助成
※引き続き治療が必要であると認められる場合は、20歳未満まで助成を受けることができます。

指定医療機関でシトリン欠損症の⼩児慢性特定疾病 医療意⾒書を記載してもらい、居住地の役所で手続を行います。

厚生労働省HP
手続きの流れ