現在の会員数
78家族 (最新入会:2017年12月)
◆入会者の自己紹介◆

シトルリン血症の会は、2004年3月(平成16年3月)に12家族のメンバーで活動を始めました。
発足当時は、シトリン欠損症が正式な病名に決まってから5年程度と日が浅く、医療関係者の間でも正しく認識されていなかったのか、「シトルリン血症と診断されました」と言って参加する家族がほとんどでした。患者会発足後に「シトルリン血症の会」の名称を決めて、現在まで活動を続けています。医療関係者や先天代謝異常の他の患者会の間では、「シトルリン血症の会」で認知されいますので、名称はこのまま使用していきます。
当時は病気に関する情報量が非常に乏しく、入手できる情報は患者家族が公開するブログや掲示板などでに限られていて、どの情報が正確なのかも不安でした。しかも各患者の治療検査もバラバラなのが最も問題でした。
現在は、日本先天代謝異常症学会で「診療指針」が策定されるなど小児科では比較的知られる病気になりました。一方で、患者・患者家族の誰もが最新の情報が得られているわけではなく、もっと活動の範囲を拡げていくことを考えています。
年1回の “家族交流会” では先生の講演(最新情報など)や会員同士の交流を中心に開催しています。最近は会員外の方からの参加希望が増えてきており、出来るだけ多くの方に参加いただけるように間口を広げて開催しています。
会長・事務局とも “現役世代” です。なにかと不便をかける事もありますが、皆さんで支え合っている会です。

2017年10月 シトルリン血症の会

注意)
当ホームページの記載内容はシトリン欠損症に関する情報です。1型シトルリン血症(ASS欠損)の方も会員におられますが、治療方法が全く異なります。詳しくは主治医にご確認ください。


旧ホームページ(患者会公式)
シトルリン血症の会として公式に使ってきた交流サイトです。


インターネットアーカイブへのリンク

sonomacabe’s Website(個人:外部リンク)
<掲示板ログ>に、2003年7月から2005年12月までの交流状況が残っています。
患者会立ち上げ時の状況や、今ではベテラン会員がその時は何を相談し合っていたかなど。
樹里の部屋(個人:外部リンク)
(シトルリン血症からの生還)